Uživatelé mohou sdílet soubory VCF s kolegy a spolupracovníky. Integrované poštovní systémy umožňují uživatelům snadno kontaktovat odborníky. Uživatelé mohou vytvářet anotace a komentáře a hodnotit anotace z lékařského hlediska a vědeckých důkazů, což je užitečné pro komunitu uživatelů pro diagnostiku genetických poruch. Registrovaní uživatelé poskytují informace o svém oboru znalostí ve svém profilu a mohou se na ně obrátit jiní uživatelé.
Potenciální aplikace
- Vývoj diagnostiky
- Genetická analýza
- Zachycení dat generovaných komunitou
- Komunikace a výměna znalostí a odborných znalostí
Haplarithm
Výstupy haplarithmisisových akcí jsou rodičovské (otcovské a mateřské) haplarithmy. Jako například, otcovský haplaritmus představuje profil specifický pro chromozomy osvětlující otcovský haplotyp tohoto chromozomu (včetně homologous rekombinace mezi dvěma otcovskými homologous chromozomy) a množství těchto haplotypů. Důležité je, že podpisy haplarithmu umožňují zpětné vysledování genomové aberace k meióze a / nebo mitóze.
Obrázek 167A | Frameshift mutace vyplývající z delece jednoho páru bází, způsobující změněné zřetězení aminokyselin a předčasný stop kodon. | Genomics Education Program / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Frameshift_mutations_(13080927393).jpg) from Wikimedia Commons
Autor : John Kaisermann
Komentáře
Okomentovat