Chybně orientované kontigy jsou přítomny v referenčních genomech ve významném množství (např. 1% v referenčním genomu myši). Strand-seq, zatímco konvenční metody sekvenování, mohou odhalit tyto mylné orientace. K dispozici jsou špatně orientované kontigy, kde se dědičnost pramenů mění z jednoho homozygotního stavu do druhého (např. WW na CC nebo CC na WW). Navíc je tato změna stavu viditelná v každé knihovně Strand-seq, což posiluje přítomnost špatně orientovaného contigu.
Identifikace nepravidelné segregace sesterských chromatidů
Před šedesátými léty se předpokládalo, že sesterské chromatidy byly náhodně segregovány do dceřiných buněk. Od té doby však byla v savčích buňkách pozorována náhodná segregace sesterských chromatidů. Bylo navrženo několik hypotéz, které by vysvětlovaly náhodnou segregaci, včetně postulátu nesmrtelného pramene a postulátu tiché sestry, z nichž jedna by snad mohla být ověřena metodami zahrnujícími Strand-seq.
'' Nesmrtelná strand hypotéza ''
Obrázek 263A | Výstup BAIT, zobrazující odečty pro Watson (W, zelený) a Crick (C, modrý) pramen. Každý sloupec výčtu čtení zobrazuje počet analýz zarovnaných s konkrétním 200 kb binem referenčního genomu. Odtud se odvozuje dědičnost řetězce rodičovských šablon. Jako by, pokud by obě kopie chromozomálního segmentu o velikosti 200 kb v dceřiné buňce byly syntetizovány z Watsonových templátových vláken v rodičovské buňce, představovalo by to velkou zelenou čáru označující čistě W zarovnání v této chromozomální oblasti. Rovněž přepínače mezi homozygotními a heterozygotními stavy dědičnosti templátového řetězce jsou interpretovány jako výměny sesterských chromatidů (SCE). | Maia.smith / Attribution-Share Alike 4.0 International | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bioinformatic_Analysis_of_Inherited_Templates_(BAIT)_Output.png) from Wikimedia Commons
Autor : Yavor Mendel
Komentáře
Okomentovat